Gai đôi cột sống S1 bẩm sinh: Triệu chứng và phương pháp điều trị

Gai đôi cột sống S1 bẩm sinh là một bệnh lý cột sống bẩm sinh (dị tật bẩm sinh) phát triển ngay từ khi ở trong bụng mẹ. Gai đôi S1 là tình trạng cột sống của trẻ bị tách làm đôi ở vị trí đốt sống S1 vùng thắt lưng L5 do quá trình phân bào cột sống khiến ống sống và dây thần kinh không được khép kín. Vậy đâu là nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị của bệnh gai đôi cột sống S1 bẩm sinh.

1. Nguyên nhân và nguy cơ trẻ bị gai đôi cột sống S1 bẩm sinh

• Tuổi của mẹ: Gai đôi cột sống S1 bẩm sinh phổ biến hơn ở các đứa con của bà mẹ tuổi teen (trước tuổi thành niên).
• Tiền sử sảy thai: Một phụ nữ từng bị sẩy thai có nguy cơ sinh con bị dị gai đôi cột sống S1 bẩm sinh cao hơn.
• Thứ tự sinh: Đứa trẻ đầu lòng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
• Nếu bà mẹ sinh đứa con đầu bị gai đôi cột sống S1 bẩm sinh thì nguy cơ những đứa sau bị gai đôi cột sống S1 bẩm sinh sẽ cao
• Tình trạng kinh tế của gia đình: Các nghiên cứu đã chỉ rằng chế độ ăn uống nghèo nàn thiếu dinh dưỡng của những bà mẹ có thể sinh ra những đứa con bị gai đôi cột sống S1 bẩm sinh cao.

2. Các triệu chứng của bệnh gai đôi cột sống S1 bẩm sinh ở trẻ em

Các triệu chứng có thể xảy ra khác nhau ở mỗi trẻ. Chúng có thể bao gồm:

• Xuất hiện mảng lông nhỏ, má lúm đồng tiền hoặc vết bớt hoặc một chỗ phồng giống như túi.
• Bé không có cảm giác bên dưới cột sống.
• Bé không thể cử động chân của mình (liệt)
• Bé bị táo bón hoặc đại tiện không tự chủ.
• Em bé cũng có thể gặp các vấn đề khác như
  • Tăng chất lỏng và áp lực ở vùng đầu (não úng thủy)
  • Bé có vấn đề về tim
  • Bé có các vấn đề về xương
  • Mức độ thông minh của bé thấp hơn

3. Bệnh gai đôi cột sống S1 bẩm sinh ở trẻ em được chẩn đoán như thế nào?

Bạn có thể cần xét nghiệm khi đang mang thai để kiểm dị tật ở thai nhi đang lớn, bao gồm:

3.1. Xét nghiệm máu

Xét nghiệm để kiểm tra một số chất trong máu của người mẹ để xem liệu có tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh và các vấn đề khác hay không. Xét nghiệm này được thực hiện từ 16 đến 18 tuần của thai kỳ. Nó đo nồng độ alpha-fetoprotein (AFP) và những thứ khác trong máu. AFP là một loại protein được tạo ra bởi em bé đang phát triển trong bụng mẹ. Nếu em bé bị dị tật ống thần kinh hở, nồng độ AFP trong máu của mẹ sẽ cao hơn bình thường. Xét nghiệm này không thể kết luận, nhưng nó có thể cho biết con bạn có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh hở hay không.

3.2. Siêu âm trước khi sinh

Phương pháp này sử dụng sóng âm tần số cao và máy tính để tạo ra hình ảnh của mạch máu, mô và cơ quan. Siêu âm cho phép các bác sĩ nhìn thấy các cơ quan nội tạng khi chúng hoạt động. Chúng cũng cho thấy lưu lượng máu qua các mạch máu. Siêu âm trước khi sinh có thể tìm thấy khuyết tật hở ống thần kinh.

 3.3. Chọc ối

Thử nghiệm này xem xét một mẫu nhỏ chất lỏng bao quanh em bé trong bụng mẹ. Các bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim dài và mảnh để tiếp cận túi ối và kiểm tra AFP.

4. Điều trị gai đôi cột sống S1 bẩm sinh ở trẻ em như thế nào?

• Bạn có thể cần phải mổ lấy thai để sinh con. Điều này thường được thực hiện để giảm nguy cơ tổn thương tủy sống có thể xảy ra khi sinh qua đường âm đạo. Trẻ sơ sinh bị u màng não hoặc u màng não tủy thường cần nằm trong phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh. Mục tiêu chính của việc kiểm soát tật gai đôi cột sống S1 bẩm sinh là ngăn ngừa nhiễm trùng và bảo vệ tủy sống và các dây thần kinh lộ ra bên ngoài cơ thể.
• Con bạn có thể cần phẫu thuật để đóng khiếm khuyết. Phẫu thuật có thể giúp kiểm soát các vấn đề. Nhưng nó không thể khôi phục chức năng cơ hoặc cảm giác bình thường. Phẫu thuật nhằm điều trị các dị tật gai đôi cột sống S1 bẩm sinh như điều trị não úng thủy
• Điều trị các vấn đề về xương (chỉnh hình). Các vấn đề về xương có thể bao gồm còng lưng, trật khớp hông, biến dạng mắt cá chân và bàn chân, và các cơ bị co cứng. Trẻ sơ sinh và trẻ em bị gai đôi cột sống S1 bẩm sinh cũng có nguy cơ bị gãy xương vì xương của chúng có thể yếu hơn bình thường.
• Khắc phục các vấn đề về ruột và bàng quang. Phẫu thuật có thể giúp cải thiện tình trạng đi vệ sinh, tiểu không tự chủ và táo bón hoặc khi bàng quang không đổ hết nước.

Sau khi phẫu thuật, bạn sẽ được hướng dẫn chăm sóc bé tại nhà. Bạn có thể được hướng dẫn cách:

• Quan sát làn da của trẻ, đặc biệt là những vùng xương như khuỷu tay, mông, mặt sau của đùi, gót chân và bàn chân. Bạn có thể cần thay đổi tư thế cho bé thường xuyên để ngăn ngừa vết loét do tì đè.
• Giúp bé vận động và khuyến khích bé vận động.
• Giúp con bạn tăng trưởng và phát triển bằng cách tăng cường dinh dưỡng.

 5. Dự phòng gai đôi cột sống S1 bẩm sinh như thế nào

• Sử dụng viêm uống axit folic trước và trong quá trình mang thang. Theo như Tổ chức Y tế thế giới đã khuyến cáo, phụ nữ lần đầu tiên phát hiện có thai nên sử dụng viên sắt mỗi ngày, uống kéo dài tới sau khi sinh một tháng. Liều bổ sung là 60mg sắt kèm theo acid folic 400mcg mỗi ngày. Ngoài ra cũng nên sử dụng các thực phẩm có tăng cường sắt, acid folic cho phụ nữ mang thai.

• Trong quá trình  mang thai bạn không nên sử dụng một số loại thuốc như thuốc trị co giật vì nó có thể làm tăng nguy cơ phụ nữ sinh con bị gai đôi cột sống S1 bẩm sinh
• Bạn không nên sinh con sớm trước tuổi vị thành niên
• Bổ sung dinh dưỡng đầy đủ cho phụ nữ trước và trong thời kỳ mang thai.

Trước khi sinh con bạn hãy tìm hiểu những nguy cơ bệnh tật mà đứa trẻ có thế mắc phải, trong đó có nguy cơ gai đôi cột sống S1 bẩm sinh. Lời khuyên là hãy cân nhắc kỹ lưỡng các nguy cơ mà đứa trẻ có thể mắc phải sau khi sinh. Nếu mang thai hãy đi kiểm tra thai kỳ thường xuyên định kỳ 3 tháng 1 lần, nếu có điều kiện có thể kiểm tra nhiều hơn và hãy chọn những cơ sở uy tín, chất lượng để kiểm tra.

Hy vọng những thông tin trong bài viết hữu ích với bạn, để tìm hiểu sâu về bệnh gai đôi cột sống S1 bẩm sinh hãy liên hệ với chuyên gia của chúng tôi.