Những thông tin cần biết về thoái hóa xương do Paget

Thoái hóa xương do mắc bệnh Paget làm tổn thương đến cấu trúc xương ở các vị trí trên cơ thể. Vậy thoái hóa xương do Paget là gì? Mời quý bạn tiếp tục theo dõi bài viết.

Bệnh Paget của xương

Bệnh Paget của xương (hay bệnh viêm xương biến dạng do rối loạn không bình thường ở cấu ở cấu trúc của xương) là một bệnh thoái hóa xương mãn tính đặc trưng bởi sự mỏng đi của xương và sự hình thành các mô xương bất thường. Các vị trí bị ảnh hưởng nhiều nhất là xương chày, xương chậu, xương cùng, hộp sọ, xương đùi, xương bả vai và xương đùi. Có những hình thức có sự tham gia tổng quát của bộ xương. Sự bất thường của xương mới hình thành bao gồm sự vôi hóa kém , đặc biệt là dọc theo rìa ngoại vi của các đảo mô tương đối bình thường. Điều này làm cho các tổn thương có dạng khảm hoặc lát gạch đặc trưng. Xương được đặc trưng bởi độ xốp và kết cấu gần như cao su, khiến nó trở nên mỏng manh và linh hoạt hơn, mặc dù dày hơn.

Khoảng 1% người lớn tại Hoa Kỳ, tuổi > 40 năm mắc bệnh Paget, với tỷ lệ nam và nữ là 3: 2. Tỷ lệ mắc bệnh tăng dần theo độ tuổi. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh thoái hóa xương do Paget trên toàn cầu dường như đang giảm. Bệnh đặc biệt phổ biến ở Châu Âu (trừ Scandinavia), Úc và New Zealand.

2. Nguyên nhân gây ra bệnh thoái hóa xương do Paget

Nguyên nhân của bệnh Paget này là không rõ

Khoảng 10% bệnh nhân mắc bệnh Paget có đột biến gen SQSTM1 (sequestosome -1), dẫn đến tăng hoạt động của yếu tố nhân kappa-B, làm tăng hoạt động của tế bào hủy xương

Một số đột biến khác liên quan đến bệnh Paget đã được xác định, nhiều đột biến trong số đó ảnh hưởng đến con đường tín hiệu kappa-B của chất kích hoạt thụ thể hạt nhân,  rất quan trọng đối với quá trình tạo và hoạt động của tế bào hủy xương. 

Nguyên nhân liên quan vi rút: người mắc bệnh sởi có thể là nguyên nhân dẫn đến bệnh Paget

Nguyên nhân liên quan đến di truyền: Bệnh cũng có thể do yếu tố di truyền (những người có cùng huyết thống dễ cùng mắc Paget)

3. Sinh lý bệnh thoái hóa xương do Paget

Bất kỳ xương nào cũng có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Các xương thường bị ảnh hưởng nhất là xương chậu, xương đùi và hộp sọ. Các xương khác ít liên quan hơn là xương chày, đốt sống, xương đòn và xương ức.

Khi xương bị tổn thương do Paget thì các tế bào hủy xương hoạt động quá mức thường lớn và chứa nhiều nhân. Giai đoạn sửa chữa tạo xương cũng hoạt động quá mức, tạo ra một mô thô. Cấu trúc bất thường này làm yếu xương, mặc dù xương có vẻ lớn hơn về kích thước và các vùng xương bị xơ cứng.

4. Các biến chứng thường gặp khi mắc bệnh thoái hóa xương do Paget

Viêm khớp là biến chứng thường gặp khi mắc bệnh này

• Thoái hóa khớp xảy ra ở 50% bệnh nhân và phát triển ở các khớp tiếp giáp với các xương liên quan. Gãy xương bệnh lý cũng thường xảy ra do sự hiện diện của các vùng khu trú của xương bị suy yếu.
• Xương phì đại có thể chèn ép dây thần kinh và các cấu trúc khác đi qua các ổ nhỏ. Gây ra tình trạng Hẹp ống tủy gây chèn ép tủy sống.
• Các biến chứng hiếm gặp bao gồm biến đổi thành u xương ở 1% bệnh nhân. Xương xuất hiện nhiều mạch máu có thể bị chảy máu quá mức trong quá trình phẫu thuật chỉnh hình. Rất hiếm khi tăng canxi huyết phát triển ở những bệnh nhân bất động; cường cận giáp, suy tim.

5. Triệu chứng học

Bệnh Paget của xương thường không có triệu chứng. Nếu chúng xuất hiện, chúng sẽ phát triển ngấm ngầm, gây đau nhức, cứng khớp, mệt mỏi và biến dạng xương. Đau xương âm ỉ, sâu và thỉnh thoảng dữ dội, đôi khi nổi lên vào ban đêm. Đau cũng có thể do bệnh thần kinh chèn ép hoặc viêm xương khớp. Nếu liên quan đến hộp sọ, có thể xảy ra đau đầu và suy giảm thính lực.

Các dấu hiệu có thể bao gồm mở rộng khớp cắn và trán (lồi trước), giãn tĩnh mạch trên da đầu, điếc thần kinh ở một hoặc cả hai tai, hoặc chóng mặt và đau đầu. Dị tật có thể xuất hiện do xương dài bị cong hoặc thoái hóa khớp. Bệnh có thể bắt đầu bằng gãy xương bệnh lý. U xương thường được chỉ định bởi cơn đau nặng dần.

Biểu hiện là đau, thương ở đầu, lưng và chi dưới. Khối lượng xương bị ảnh hưởng tăng lên có thể gây chèn ép các dây thần kinh, dẫn đến chóng mặt, giảm thính lực, v.v. Xương mềm và dễ gãy hơn có xu hướng chảy xệ hoặc dễ gãy hơn.

Chẩn đoán

• Phosphatase kiềm, canxi và photphat trong huyết thanh
• Xạ hình xương để xác định mức độ và vị trí của bệnh
• Đau hoặc biến dạng xương không giải thích được
• Các phát hiện chụp X-quang gợi ý bệnh
• Tăng phosphatase kiềm trong huyết thanh không giải thích được trong các xét nghiệm được thực hiện vì các lý do khác, đặc biệt nếu gamma-glutamyl-transpeptidase là bình thường
• Tăng calci huyết phát triển trong thời gian nghỉ ngơi trên giường, đặc biệt ở bệnh nhân cao tuổi
• Sarcoma xương ở bệnh nhân cao tuổi

Nếu nghi ngờ bệnh Paget, nên chụp X-quang tiêu chuẩn (trực tiếp) và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm bao gồm phosphatase kiềm trong huyết thanh, canxi và phosphat. X-quang xác nhận bệnh là cần thiết để xác định chẩn đoán. Các phát hiện đặc trưng của tia X là:

• Tăng xơ cứng xương
• Kiến trúc bất thường với bề mặt vỏ não thô hoặc dày vỏ
• Cung xương
• Mở rộng xương
• Chăm sóc hỗ trợ các triệu chứng và biến chứng
• Bisphosphonates nếu bệnh có triệu chứng hoặc hoạt động trong xương có nguy cơ biến chứng
• Điều trị hỗ trợ cho bệnh Paget bao gồm thuốc giảm đau hoặc NSAID để giảm đau. Nẹp chỉnh hình giúp điều chỉnh lại dáng đi bệnh lý do vòng kiềng của chi dưới. Cũng thể phẫu thuật nếu sức khỏe bệnh nhân đảm bảo, phẫu thuật nhằm chỉnh hình (ví dụ, thay khớp háng hoặc đầu gối hoặc giải nén tủy sống). 
• Hoạt động thể chất nâng tạ nên được khuyến khích và tránh lôi kéo.

Dạng không có triệu chứng khu trú của bệnh có thể không cần điều trị.

Liệu pháp dược lý

Điều trị bằng thuốc ngăn chặn hoạt động của tế bào hủy xương. Được chỉ định nhằm:

• Để ngăn ngừa hoặc trì hoãn sự tiến triển của các biến chứng (ví dụ: mất thính giác, biến dạng, viêm xương khớp, liệt hoặc liệt nửa người liên quan đến bệnh Paget đốt sống hoặc các chứng thiếu hụt thần kinh khác, đặc biệt là ở một người có thể trạng kém phẫu thuật)
• Để điều trị cơn đau do viêm khớp
• Để ngăn ngừa hoặc giảm thiểu chảy máu có thể xảy ra trong phẫu thuật chỉnh hình
• Để ngăn chặn hoạt động của tế bào hủy xương khi phosphatase kiềm trong huyết thanh (có nguồn gốc từ xương) > 2 lần mức bình thường, ngay cả khi không có triệu chứng

Những thông tin trên hy vọng đã phần nào giúp bạn hiểu hơn về thoái hóa xương do Paget. Để tìm hiểu sâu về các biện pháp dự phòng và điều trị hay liên hệ với chuyên gia của chúng tôi.